México. – Aproximadamente ocho millones de personas en México padecen enfermedades raras, según la Secretaría de Salud.
Uno de los mayores retos es el diagnóstico oportuno, por lo que en 2022, la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) fundó la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), el primer centro especializado en diagnóstico personalizado.
El centro, que cuenta con médicos experimentados en diagnóstico clínico y genético, utiliza estudios genéticos como la lectura del exoma y la secuenciación del genoma completo para identificar el origen de estas afecciones, que en su mayoría son genéticas.
Hasta el momento, 500 de las 600 personas atendidas han recibido un diagnóstico preciso, lo que mejora el manejo médico y previene complicaciones.
Las enfermedades raras, que afectan a una de cada dos mil personas, son difíciles de diagnosticar y requieren un trabajo multidisciplinario. En México, existen 20 enfermedades raras reconocidas, como el Síndrome de Turner, la Enfermedad de Pompe y la Hemofilia. Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
