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ADN alterado es inyectado a paciente para curar su enfermedad mortal

Ciudad de México.- Investigadores del UCSF Benioff Children’s Hospital en Oakland completó un nuevo tratamiento en un paciente con una enfermedad mortal y buscan modificar su genoma humano con la intención de curar su trastorno genético

Se trata del primer procedimiento de edición de un gen dentro de un cuerpo humano vivo, el avance científico realizado en el paciente estadounidense Brian Madeux, de 44 años, podría cambiar para siempre el tratamiento genético de padecimientos que hasta ahora son incurables.

Madeux, que sufre un trastorno llamado Síndrome de Hunter, recibió por vía intravenosa miles de millones de copias de un gen corrector que está unido a una herramienta genética que es capaz de modificar su ADN.

Esta es conocida como ‘Zinc Finger Nucleases’ y es anterior a CRISPR, consiste en cortar el ADN en el lugar correcto, como si fuese una “tijera molecular”, eliminar el gen responsable del padecimiento e insertar el gen correctivo. Las instrucciones de todo este complejo procedimiento están codificadas en un virus que fue modificado para dirigirse al hígado del paciente.

El Síndrome de Hunter es causado por una enzima faltante o en mal funcionamiento. Esto ocasiona que el cuerpo de Madeux no pueda descomponer ciertos carbohidratos, que luego se acumulan y causan daño.

Este problema puede producir un aumento en el tamaño de la cabeza y el hígado, pérdida de la audición, rigidez de las articulaciones, dificultad para respirar e incluso problemas mentales. Desafortunadamente hoy en día  no existe una cura y su tratamiento consiste en terapias enzimáticas cada semana.

 “Es una muy buena noticia, ya que durante tres horas se le inyectó a un paciente con síndrome de Hunter un medicamento que utiliza una tijera genética en el propio cuerpo, donde actúan las moléculas del ADN”, precisó Dotto.

Sangamo Therapeutics, una compañía de biotecnología con sede en Richmond, California, según datos de la compañía, los médicos insertaron una copia de reemplazo del gen, usando la edición de genes para cortar la hélice de ADN de las células hepáticas en un lugar específico cerca del promotor, o el interruptor de encendido y apagado, para el gen de una proteína llamada albúmina.

Las células corrigen el daño insertando el ADN del nuevo gen, suministrado por los investigadores junto con las tijeras de ADN del editor genético,la idea es convertir estas células hepáticas modificadas en una fábrica para hacer que la enzima desaparezca en el síndrome de Hunter.

Stella Lancuba (MN 62939), médica genetista y directora de CIMER, explicó al medio digital Infobae que hoy en día el tema de la edición genética es muy relevante para la medicina personalizada.

 “Se trata de una gran revolución terapéutica a partir del conocimiento de la composición química del ADN y de su secuenciación, los mecanismos se pueden poner en práctica en forma exógena. Primero fue en laboratorio, in vito. Y ahora en forma directa al paciente”.

La mayoría de los pacientes del Síndrome de Hunter mueren entre los 10 y 20 años, por lo que el caso de Madeux es una de esas raras excepciones. Ahora lo siguiente es esperar al menos tres meses, que es cuando obtendrán los resultados de la modificación genética y sabrán si se realizó correctamente y no hay daños colaterales.

En caso de que resultase exitosa, el equipo de científicos ampliará sus pruebas a nuevos pacientes adultos para seguir perfeccionado la técnica, esto con miras a iniciar el tratamiento en niños.

Fuente: sinembargo.mx